Навременна диагностика, достъп до съвременно лечение, подкрепа и интеграция за пациентите, както и въвеждане на Национален план за редките болести са сред целите на инициативата

В навечерието на Световния ден на редките болести – 29 февруари 2024 г., стартира информационна кампания „6000 причини за действие“. Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение на пациентите и приемане на Национален план за редките болести в България, който да обезпечи нуждите на обществото и медицинската общност в тази сфера.

Кампанията се организира от Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) и се провежда под патронажа на Комисията по здравеопазването към 49-то Народно събрание. Партньори на кампанията са Министерството на здравеопазването, Националната здравноосигурителна каса, Българският лекарски съюз, Националната генетична лаборатория, Българската педиатрична асоциация, Българската асоциация по неонатология, Българското дружество по алергология, Българското дружество по нефрология, Българското дружество по невромускулни заболявания, Българското дружество по детска гастроентерология, хепатология и хранене, Българското дружество по детска офталмология, невроофталмология и офталмогенетика, Българското медицинско дружество по детска хематология и онкология, Варненското педиатрично ендокринологично дружество, Асоциацията на студентите-медици в България – София, Институтът по редки болести, Националният алианс на хората с редки болести, Българската асоциация за закрила на пациентите, Сдружението за развитие на българското здравеопазване, Асоциацията „Наследствен ангиоедем“, Фондацията „Знанието дарява живот“ и Националното сдружение на общините в Република България.

В момента в света са открити над 6000 редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% се проявяват още в детска възраст. За рядко се счита всяко заболяване, което засяга между един и пет на 10 000 души население или до двама на 2000 души. Всички известни до момента редки заболявания засягат средно между 3,5-5,9% от населението в световен мащаб или повече от 300 млн.[1] души.

В България са регистрирани едва 200 редки заболявания, като поради липса на регистри е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това. Към момента масовият неонатален скрининг при новородени включва само 3 заболявания: фенилкетонурия, надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм. Така страната ни се нарежда на едно от последните места по обхват на неонаталния скрининг не само в Европейския съюз, но и в Европа. Разширяването на скрининговия панел при новородени и деца е съществена стъпка към повишаване на ранното диагностициране на редките заболявания.

Друг съществен проблем представляват диагностичните изследвания за редки заболявания. Експертните институции и специализираните центрове за диагностика и лечение на редки заболявания са малко на брой, не са добре познати или са трудно достъпни. За доказването на определена рядка диагноза са необходими множество изследвания, сред които и скъпоструващи генетични тестове. Същевременно достъпът до тях е силно затруднен и пациентите и техните семейства са принудени да ги заплащат със собствени средства.

Не на последно място стои въпросът с достъпа до лечение. От регистрираните в Европа за периода 2018-2021 г. 61 лекарства-сираци в България са налични едва 11, което е много под средното за ЕС (24 продукта) и далеч след Германия (55 продукта) и Италия (50 продукта). В същото време българските пациенти имат достъп до лекарства-сираци 858 дни след разрешението за употреба. Това е почти най-дългият период на забавяне на достъпа до лечение. Средното време за ЕС е 548 дни, а държавите с най-бърз достъп са Германия (45 дни) и Австрия (99 дни)[2]. Фондът за лечение на деца предоставя частично решение за педиатричните пациенти с редки заболявания, но при навършване на 18 години съществува риск достъпът до лечение да бъде прекъснат, в случай че съответният лекарствен продукт не фигурира в Позитивния лекарствен списък.

Изброените проблеми, както и необходимостта от политики за психо-социална адаптация и подкрепа на пациентите и техните близки, актуализиране и допълнение на обучителните програми за специалистите и др., налагат спешното актуализиране на Национален план за редки болести, което в последното си издание е с обхват 2009-2013 г. Необходими са систематични и целенасочени политики, за да бъдат преодолени описаните дефицити в здравната система, с което да се подобрят грижите за пациентите с редки заболявания в България.

Информационната кампания в подкрепа на пациентите с редки болести „6000 причини за действие“ ще бъде дигитална и ще се реализира в социалните мрежи Facebook (www.facebook.com/WeWontRest) и LinkedIn (www.linkedin.com/company/niamadasprem/). На страниците на кампанията ще бъдат публикувани видеа с пациентски истории, които ще представят трудния път от диагнозата до лечението. На Световния ден на редките заболявания (29 февруари 2024 г.) от 19:00 до 20:00 ч. ще бъдат осветени емблематични сгради в София и страната, като инициативата се осъществява с подкрепата на Националното сдружение на общините в Република България. В столицата в цветовете, символизиращи глобалната инициатива за отбелязване на Световния ден, ще бъде осветен Националният дворец на културата. Чрез специално видео, излъчвано в столичното метро, пациенти с редки заболявания ще разкажат за предизвикателствата, с които ежедневно се сблъскват, още от самото поставяне на диагнозата, до получаване на необходимата терапия и възможността за последваща грижа и подкрепа за тях и техните семейства.

Всички информационни материали, в това число инфографики, видео клипове с пациентски истории и данни за редките заболявания, можете да откриете на: www.facebook.com/WeWontRest и www.linkedin.com/company/niamadasprem/

Основното видео на кампанията можете да видите на https://youtu.be/fMu__l1XAhA

[1] https://www.rarediseaseday.org/

[2] EFPIA Patients W.A.I.T. Indicator 2022 Survey, Published April 2023